Tanda dan Gejala Thalassemia: Memahami Kondisi dan Dampaknya
Thalassemia adalah gangguan genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin, protein penting dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Karena produksi hemoglobin yang tidak normal, individu dengan thalassemia dapat mengalami berbagai gejala yang berkaitan dengan anemia dan komplikasi lainnya. Tingkat keparahan gejala tergantung pada jenis dan varian thalassemia yang dimiliki seseorang, mulai dari gejala ringan hingga kondisi yang memerlukan perawatan medis intensif.
Gejala Umum Thalassemia
Gejala utama thalassemia sering kali berkaitan dengan anemia, karena kurangnya hemoglobin menyebabkan penurunan kapasitas darah untuk membawa oksigen. Gejala umum meliputi:
- Kelelahan dan Kelemahan: Kekurangan oksigen dalam darah dapat menyebabkan rasa lelah yang berlebihan dan kelemahan pada otot. Penderita thalassemia sering kali merasa cepat lelah bahkan setelah aktivitas ringan.
- Pucat: Kulit yang pucat adalah gejala umum anemia, termasuk pada thalassemia. Kurangnya sel darah merah yang sehat menyebabkan penurunan warna alami kulit.
- Sesak Napas: Karena tubuh tidak mendapatkan oksigen yang cukup, penderita thalassemia mungkin mengalami sesak napas, terutama saat beraktivitas atau berolahraga.
- Detak Jantung Cepat (Palpitasi): Jantung berusaha keras untuk memompa darah lebih cepat guna mengkompensasi kekurangan oksigen, yang dapat menyebabkan detak jantung yang cepat atau tidak teratur.
- Sakit Kepala dan Pusing: Kekurangan oksigen dalam otak dapat menyebabkan sakit kepala dan pusing, yang menjadi gejala umum pada penderita thalassemia.
Gejala Thalassemia Berdasarkan Jenis
Thalassemia dapat dibagi menjadi dua jenis utama, yaitu thalassemia alfa dan thalassemia beta, dengan gejala yang berbeda-beda tergantung pada seberapa banyak gen yang terpengaruh.
1. Thalassemia Alfa
Pada thalassemia alfa, gejalanya bervariasi tergantung pada jumlah gen alfa globin yang terpengaruh:
- Thalassemia Alfa Minor: Biasanya tidak menunjukkan gejala signifikan. Orang dengan kondisi ini mungkin hanya mengalami anemia ringan atau bahkan tidak merasakan gejala sama sekali.
- Thalassemia Alfa Intermedia: Penderita mungkin mengalami gejala anemia sedang, seperti kelelahan, pucat, dan pembesaran limpa (splenomegali).
- Thalassemia Alfa Mayor (Sindrom Hemoglobin Bart): Ini adalah bentuk yang paling parah, sering kali menyebabkan anemia berat, pembengkakan tubuh, dan gagal jantung pada janin, yang bisa berakibat fatal sebelum atau segera setelah lahir.
2. Thalassemia Beta
Pada thalassemia beta, gejalanya juga bervariasi tergantung pada tingkat keparahan mutasi gen beta globin:
- Thalassemia Beta Minor: Biasanya hanya menyebabkan anemia ringan atau tanpa gejala. Banyak orang yang hidup dengan thalassemia beta minor tanpa mengetahui bahwa mereka pembawa gen ini.
- Thalassemia Beta Intermedia: Menyebabkan anemia sedang dengan gejala seperti kelelahan kronis, pertumbuhan yang terhambat, dan pembesaran limpa serta hati. Penderita mungkin memerlukan transfusi darah sesekali.
- Thalassemia Beta Mayor (Anemia Cooley): Ini adalah bentuk yang paling parah, biasanya muncul dalam dua tahun pertama kehidupan. Gejala utama termasuk anemia berat, kelemahan parah, pertumbuhan yang terhambat, deformitas tulang (terutama pada wajah dan tengkorak), dan pembesaran organ (seperti hati dan limpa). Penderita sering kali memerlukan transfusi darah seumur hidup dan terapi untuk menghilangkan kelebihan zat besi yang menumpuk akibat transfusi.